Персонализированные подходы к молекулярно-генетической диагностике и таргетной терапии сердечно-сосудистых заболеваний преимущественно наследственной природы

Руководитель проекта
Воробьев Антон Сергеевич кандидат медицинских наук, доцент доцент кафедры кардиологии СурГУ

Грантодатель:
Департамент образования и науки Ханты-Мансийского автономного округа – Югры.

Сроки реализации:
2024 – 2026 гг.

Аннотация проекта:

Кардиологическое сообщество обеспокоено омоложением атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний (АССЗ), включая ишемическую болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт и болезнь периферических артерий, среди лиц с высоким уровнем холестерина. Заболеваемость АССЗ растет преимущественно среди молодых людей, что связано с генетической предрасположенностью и особенностями ответа на лечение, требующими дальнейшего исследования.

Известно более 100 генов, влияющих на уровни липидов в плазме и связанные с АССЗ. Эти гены демонстрируют значительную изменчивость в фенотипическом проявлении и рисках среди носителей одной мутации. Это осложняет диагностику на основе клинических критериев, поэтому важны клинические регистры пациентов, биоресурсные коллекции и генетическое тестирование.

Легочную артериальную гипертензию (ЛАГ) определяют, как группу разнородных состояний с повышением давления в легочной артерии. Диагностика ЛАГ занимает в среднем 3 года из-за молодого возраста пациентов, бессимптомного течения, неспецифических симптомов и позднего направления в специализированные центры для генетического тестирования.

Современные препараты для лечения дислипидемий и ЛАГ часто назначаются без учета генотипа пациента и индивидуальной восприимчивости к конкретным лекарствам, что ограничивает персонализацию лечения и оценку его безопасности.

В эпоху доказательной медицины рекомендации основаны на результатах крупных рандомизированных исследований, но реалии практики показывают проблемы с приверженностью пациентов к пожизненной терапии. Недостаточная осведомленность о последствиях отказа от лечения также влияет на соблюдение рекомендаций.

Цифровые технологии могут улучшить приверженность пациентов к лечению. Исследование генетических детерминант моногенных и полигенных сердечно-сосудистых заболеваний, таких как дислипидемии и ЛАГ, а также изучение их гетерогенности и механизмов трансформации генотипа в клинический фенотип, являются актуальными. Это требует создания регистров пациентов, биобанков их образцов крови, своевременной молекулярно-генетической диагностики, персонализированного лечения и использования телемедицинских технологий для комплексного наблюдения.